醫護人員
給醫療專家的患者指南手冊
使用次世代 ctDNA 技術檢測常見和惡性程度高的癌症的早期訊號
手冊：
探索：
為甚麼癌症篩查如此重要？
早期診斷是挽救患者生命的關鍵
我們害怕癌症，害怕那些我們認為無法掌控的風險。
癌症是十分可怕的。儘管癌症治療已取得顯著進展，但它仍是全球的頭號死因。不幸的是，大多數的人誤認為癌症確診等同於死亡。然而，這往往是因為發現癌症時已是晚期，而非治療缺乏成效。(1)
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在東南亞地區，每日有3,000宗新增癌症病例。
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在低收入和中等收入的亞洲國家，超過70%的癌症確診時已是晚期。(1)
我們可以控制，更不應該害怕癌症
答案就在時間上。癌症不會等你去發現。越早發現癌症，治療效果就越好。
X
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如果能及早發現，存活率將提
升4倍。(2)
↑
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若能及早發現乳癌或大腸癌，存活率可達到90%以上。(2)
X2 - X
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若能及早診斷，治療費用將降低2-4倍。(3)
- (1) Sankaranarayanan, R., Ramadas, K., Qiao, Y., 2014. Managing the changing burden of cancer in Asia. BMC Med 12, 3
- (2) Statistics adapted from the American Cancer Society’s (ACS) publication, Cancer Facts & Figures 2022 and Cancer Facts & Figures 2021; the ACS website; and the International Agency for Cancer Research website. (All sources accessed January 2022.)
- (3) UN & WHO: Early cancer diagnosis, better trained medics can save lives, money
如何提高我們早期診斷的機會？
SPOT-MAS 如何運作？
SPOT-MAS 檢測的原理是基於一項科學發現：腫瘤細胞會釋放 DNA 片段到血液中。
此 DNA 片段被稱為循環腫瘤 DNA 或 ctDNA 。
探索：
檢測範圍 (1)
基礎方案：最常見的5種癌症
進階方案：5種發病率低但惡性程度高的癌症
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目前尚無標準篩檢方案的癌症類型。(2)
在東南亞地區，這些癌症佔新症總數的56.2%及總死亡率的59.9%。(3)
- (1) The number of cancer types varies based on availability in different countries.
- (2) according to WHO, American Cancer Society 2024 and USPSTF recommendations.
- (3) GLOBOCAN WHO – SEA report 2022
SPOT-MAS 檢測臨床驗證成效
靈敏度
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靈敏度依癌症分期而異
Stage I & II
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Stage IIIA
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靈敏度
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陽性預測值
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陽性預測值依風險因素而異
高風險
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年齡 ≥50歲
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男性
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陰性預測值
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原組織預測準確度
病例對照研究
名志願者參加了病例對照研究
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針對 1,550 名健康受試者和 738 名原發乳癌、肺癌、肝癌、大腸癌和胃癌患者進行的病例對照研究。評估 SPOT-MAS 測試的靈敏度、特異性及腫瘤起源的可預測性。 (1)
臨床驗證研究
名志願者參加了群組研究
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9,024 名健康受試者的群組研究。建議SPOT-MAS 結果為陽性的人接受後續癌症診斷檢測。而SPOT-MAS 結果為陰性的人會在 6-12 個月後進行追蹤檢查。(2)
- (1) Nguyen, et al. “Multimodal analysis of methylomics and fragmentomics in plasma cell-free DNA for multi-cancer early detection and localization.” eLife (2023): 2023-04. https://elifesciences.org/articles/89083
- (2) Nguyen, et al. “Analytical and clinical validation of a ctDNA based assay for multi-cancer early detection” (2023). https://doi.org/10.1101/2023.12.22.23300420
檢測僅為Rx
需要醫生處方和簽署的同意書
下列人群不應進行 SPOT-MAS 檢測：
- 過去 5 年内確診患有癌症的人
- 有高度疑似癌症跡象和症狀的人 (體重不明原因的下降、藥物無法緩解疼痛、乳頭出血或有異常分泌物、長期咳嗽、排便失調)
- 孕婦
- 3 個月內有骨髓移植或全血輸血史的人
多種癌症早期檢測的整體流程
了解檢測的限制
陽性結果 (檢測到 ctDNA 訊號) 並不能完全確定受試者已罹患癌症，因為某些特殊病理狀況可能會造成「假性」ctDNA 訊號。
陰性結果（未檢測到 ctDNA 訊號）並不能完全排除癌症的存在，因為
- 腫瘤不在篩查範圍內。
- 位於解剖位置的罕見腫瘤很少會釋放 ctDNA。
- 出現甲基化改變的晚期轉移癌症很罕見，和原發癌症截然不同。
關鍵建議
| 檢測性能 | % | 解讀 |
| 陽性預測值 | 58.1% | 每100個陽性預測案例中有個證實患癌 |
| 陰性預測值 | 99.9% | 每100個陰性預測案例中，有99個證實沒有患癌 |
| 腫瘤起源部位的預測準確度 | 84.0% | 基於生物資訊模型的原發性腫瘤位置概率預測 |
關鍵建議：
- SPOT-MAS 檢測無法篩檢所有癌症。
- 可能出現假陽性和假陰性結果。
- 陽性結果需進行醫學確立的程序(例如影像學檢查和/或組織活檢)以確診癌症。
如何處理檢測結果？
3種 ctDNA 分析後的可能結果
陰性結果諮詢
- 此檢測不能預測未來罹患癌症的風險。
- 如果結果為陰性，應該依照年齡和醫生的指示，繼續定期進行健康檢查和癌症篩檢，並每年重複一次本檢測。
報告樣本
Rare cases
中間結果諮詢
- 強烈建議患者在 6 個月內再次進行此檢測（免費支援）。
- 患者應繼續定期進行健康檢查和癌症篩檢。
報告樣本
陽性結果諮詢
- 該檢測只是一項篩檢檢測，並不是診斷檢測。
- 應建議患者進行標準診斷方法來確診癌症。
報告樣本
5種常見癌症
其它10種常見癌症
陽性結果 - 建議的診斷方案
| 原發性腫瘤位置 | 建議的影像診斷檢測 |
| 乳癌 | 乳房超聲波結合乳房 X 光造影或乳房 MRI (若乳房 X 光造影曾在 3 個月內進行過) |
| 肝膽道癌 | 三相腹部 CT 掃描 |
| 肺癌 | 造影劑胸部 CT 掃描 |
| 大腸癌 | 結腸鏡檢查 |
| 胃癌 | 上消化道内窺鏡檢查 |
| 其它5種癌症：食道癌、胰臟癌、卵巢癌、子宮内膜癌、膽道癌 | 顯影劑胸部和腹部 CT 掃描(如果顧客是女性，請加上經陰道超音波) |
| 其它器官 | 全身 CT 掃描(如果顧客是女性，請加上乳房 MRI) |
